新生児マススクリーニング，指定難病，小児慢性特定疾病の対象疾患から，『新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019』に収載されていない疾患を中心にまとめた，ガイドライン2019年版の第二弾！　疫学，臨床症状，新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート，成人期の診療の課題，実診療の現場で役立つ情報が満載．ガイドライン2019年版と合わせて活用してほしい． 目　次 序　文　　中村公俊 執筆者一覧 ガイドライン追加にあたって 1　　非ケトーシス型高グリシン血症（NKH） 2　　高チロシン血症（1型，2型，3型） 3　　シスチン尿症 4　　セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症 5　　芳香族アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症 6　　コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症 7　　チロシン水酸化酵素（TH）欠損症 8　　メチルグルタコン酸尿症 9　　HMG-CoA合成酵素欠損症 10　　HSD10病 11　　スクシニルーCoA：3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症 12　　ホスホエノールピルビン酸カルボキシキナーゼ（PEPCK）欠損症 13-1　　ガラクトース血症3型ーUDPガラクトースー4-エピメラーゼ（GALE）欠損症 13-2　　ガラクトース血症2型ーガラクトキナーゼ（GALK）欠損症 13-3　　ガラクトース血症4型ーガラクトースムタロターゼ（GALM）欠損症 14　　Menkes病 15　　オクシピタル・ホーン症候群 16　　先天性葉酸吸収不全（HFM） 17　　先天性胆汁酸代謝異常症 18　　先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 19　　グルコーストランスポーター1（GLUT1）欠損症 巻末資料 索引 mini column mini column1　ニチノシン（NTBC；オーファディンR）について mini column2　肝臓の超音波検査 mini column3　GPIアンカー型蛋白（GPI-AP）の欠損と病態 mini column4　PIGG欠損症とEmm抗原 mini column5　先天性トランスポーター異常症 クリニカルクエスチョン（CQ） CQ1：高値の血中チロシン値が神経症状を悪化させるのか？ CQ2：高チロシン血症2型と3型に対する治療薬は存在しないのか？ CQ3：高チロシン血症1型において，肝移植後にNTBCは必要か？