2021年10月より保険収載されたマイクロアレイ染色体検査．マイクロアレイ染色体検査の適用は？どのようなときに行うべきか？患者さんへの説明はどうしたらよいか？結果をどう解釈したらよいか？など，さまざまな疑問や注意すべきピットフォールについて，著者がわかりやく解説した入門書．イラストも多数掲載． 巻頭資料 序 文 マイクロアレイ染色体検査の保険適用にかかる内容 第1章 総論 マイクロアレイ染色体検査の基本 A マイクロアレイ染色体検査とは？ ❶Gバンド分染法との違い ❷マイクロアレイ染色体検査のうちCGH法の基礎 ❸SNP法とCGH法の違い ❹検査結果の見方：染色体異常という場合とCNVという場合で何が違いますか？ ❺染色体微細欠失を診断するFISH法との違い ❻M-FISH（SKY）法について ❼高精度分染法について B マイクロアレイ染色体検査の適用は？ ❶患者さんへのマイクロアレイ染色体検査の適用 ❷マイクロアレイ染色体検査が適用とならない場合 ❸劣性遺伝性疾患の場合 ❹マイクロアレイ染色体検査では検出できない疾患 C マイクロアレイ染色体検査特有の注意点 ❶CNVの臨床意義 ❷二次的所見について ❸モザイク ❹マイクロアレイ染色体検査の限界 D マイクロアレイ染色体検査を実施するにあたりどのように説明したらよいか？ ❶患者さんへの説明の前に ❷患者さんや家族への説明時に心がけること ❸説明の要点  資料 マイクロアレイ染色体検査の事前説明 第2章 各論I どのような所見がみつかる？ A 染色体微細欠失／重複 ❶古典的染色体微細欠失症候群 ❷古典的染色体微細欠失症候群領域の重複 ❸Prader-Willi症候群／Angelman症候群 ❹15q重複 ❺LCRによる新規染色体微細欠失／重複症候群 ❻LCRによらない新規染色体微細欠失／重複症候群 ❼染色体微細重複 B サブテロメア異常 ❶サブテロメア欠失症候群 ❷不均衡転座 ❸染色体均衡転座保因者診断 ❹de novo均衡転座 ❺INV-DUP-DEL ❻22番に関連した派生染色体 ❼12pテトラソミー C 複雑な構造異常 ❶2か所以上のCNV ❷3重複 第3章 各論II マイクロアレイ染色体検査の結果が帰ってきたら A CNV所見の解釈 ❶確認すべき情報 ❷データベース検索 ❸診断は間違いないか？ ❹文献検索 ❺典型的なbenign CNV B LOH所見の解釈 ❶欠失と一致するLOH ❷欠失と一致しないLOH ❸広範囲のLOH C 両親解析が必要な場合 ❶中間部欠失／重複をみつけたら ❷サブテロメア欠失も均衡転座由来の可能性を考える ❸サブテロメア重複 ❹不均衡転座をみつけたら ❺X染色体における欠失／重複 ❻X染色体がかかわる転座 ❼親世代のモザイク保因者の可能性 ❽LOHは両親解析を行うとハプロタイプから由来も同定可能 D さらに踏み込んで ❶劣性遺伝性疾患の可能性は？ ❷何も所見がなかったら？ ❸DECIPHER登録 ❹複雑な構造異常 ❺Gバンド分染法との結果の齟齬 おわりに 索 引