本書は，新生児マススクリーニング対象疾患の診療と治療に焦点をあてた2015年版の診療ガイドラインに、疫学，臨床症状，新生児マススクリーニングの結果から診断へ至るまでの鑑別診断フローチャート，成人期の診療の課題，実診療の現場で役立つ情報をまとめたミニコラムなど、新しい要素を多く取り入れた．本書に登場する先天代謝異常疾患の診療に携わる医師必携の書である． 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019 目　次 序　文　　井田博幸 iii 新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン2019の発刊に際して　　中村公俊 本書で使用される略語一覧 ガイドライン改訂にあたってー基本的な考え方ー　　大竹明，中村公俊，深尾敏幸 1　代謝救急診療ガイドライン 2　フェニルケトン尿症および類縁疾患 3　メープルシロップ尿症 4　ホモシスチン尿症 5　高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症 6　高チロシン血症1型 7　シトリン欠損症 8　尿素サイクル異常症 9　リジン尿性蛋白不耐症 10　ガラクトースー1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（GALT）欠損症 11　先天性門脈ー体循環シャントによる高ガラクトース血症 12　メチルマロン酸血症 13　プロピオン酸血症 14　イソ吉草酸血症 15　3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症 16　HMG-CoAリアーゼ欠損症，3-ヒドロキシ3-メチルグルタル酸尿症 17　複合カルボキシラーゼ欠損症 18　βケトチオラーゼ欠損症 19　グルタル酸血症1型 20　脂肪酸代謝異常症：総論 21　極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症 22　三頭酵素（TFP）欠損症 23　中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症 24　全身性カルニチン欠乏症（OCTN2異常症 25　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1（CPT1）欠損症 26　カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2（CPT2）欠損症 27　カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ（CACT）欠損症 28　グルタル酸血症2型（複合アシルCoA脱水素酵素欠損症） 29-1　糖原病と糖新生異常症：肝型糖原病 　　1糖原病1型，3型，6型 　　2糖原病4型 　　3Fanconi-Bickel症候群 29-2　糖原病と糖新生異常症：筋型糖原病 　　筋型糖原病 29-3　糖原病と糖新生異常症：その他の糖原病 　　1糖原病0型（グリコーゲン合成酵素欠損症） 　　2糖原病0b型（筋グリコーゲン合成酵素欠損症） 29-4　糖原病と糖新生異常症：糖新生異常症 　　フルクトースー1，6-ビスホスファターゼ（FBPase）欠損症 索　引