本書初版の発刊により，わが国のミトコンドリア病診療は一定の質が担保されるようになった．その後現在に至るまでに，多くのエビデンスが創出され遺伝子型や予後に関する報告もあり，これらを含めた改訂版である．新たにLeber遺伝性視神経症，ミトコンドリア腎症・糖尿病・ニューロパチー・難聴を加え，ミトコンドリア病の病型をほぼ網羅した．L-アルギニンやタウリン，最新のバイオマーカーであるGDF15も取り上げている．