・遺伝性疾患治療の革新的な進歩に伴い、新生児スクリーニングによる早期診断の重要性が高まっている。 ・国内では20疾患のスクリーニングが公費化されているが、さらに疾患を追加した“拡大新生児スクリーニング”も各地で実施されており、出生後まもなく診断されることで高い治療効果を得た症例も報告されている。 ・本特集では、“拡大新生児スクリーニング”の公費化など、社会実装に向けた社会的・倫理的・技術的な問題を解説し、原発性免疫不全症、脊髄性筋萎縮症、ライソゾーム病、副腎白質ジストロフィーの4疾患について、スクリーニングの実際と陽性例への対応を紹介する。 ■TOPICS　救急・集中治療医学 ・院外心停止患者の救命処置における性別および年齢の違いによる影響 ●TOPICS　神経精神医学 ・矯正精神医療の現状と課題 ●連載　臨床医のための微生物学講座(22) ・サイトメガロウイルス 〔key word〕先天性CMV感染症、日和見CMV感染症 ●連載　緩和医療のアップデート(17) ・小児緩和ケアのあゆみ 〔key word〕小児緩和ケア、発達段階、家族、ホスピス ●連載　自己指向性免疫学の新展開ーー生体防御における自己認識の功罪(9) ・脳組織Treg分化における抗原提示細胞 〔key word〕脳梗塞、脳Treg、TCR、抗原提示細胞 ●FORUM　死を看取るーー死因究明の場にて(23) ・死因究明の実践6 ●FORUM　病院建築への誘いーー医療者と病院建築のかかわりを考える ・特別編ーー病院建築におけるコンサルティング ●拡大新生児スクリーニング検査の成果と展望 ・はじめに ・拡大マススクリーニング公費化に向けた社会的課題 〔key word〕ガスリー法、タンデムマス法、RUSP、階層分析法、一対比較 ・拡大新生児スクリーニングにおける倫理的・法的・社会的課題 〔key word〕新生児スクリーニング（NBS）、生命倫理、ELSI（倫理的・法的・社会的課題）、差別、アクセスの公平性 ・新生児スクリーニングの技術的な課題 〔key word〕新生児スクリーニング、ターゲット計測、ノンターゲット計測、ゲノム、プロテオーム ・先天性免疫異常症に対する新生児マススクリーニング検査 〔key word〕TREC、KREC、新生児マススクリーニング検査、重症複合免疫不全症（SCID）、X連鎖無ガンマグロブリン血症（XLA） ・脊髄性筋萎縮症スクリーニングの実際 〔key word〕脊髄性筋萎縮症（SMA）、SMN1遺伝子、SMN2遺伝子、SMNタンパク質、MLPA法 ・ライソゾーム病の新生児スクリーニングの実際 〔key word〕推奨統一スクリーニング・パネル（RUSP）、酵素補充療法（ERT）、造血幹細胞移植、中枢神経障害、精度管理 ・副腎白質ジストロフィーの現状と課題 〔key word〕副腎白質ジストロフィー（ALD）、新生児スクリーニング、極長鎖脂肪酸 本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。