もやもや病は1950年代から散発的にわが国で報告されるようになったが、当時は今とは異なる複数の診断名が用いられていた。1969年、英文誌に「moyamoya disease」として初めて発表されて以来、国内外で診断名が統一されて疾患概念が確立した。1970年代になって種々の直接、間接、あるいは、複合バイパス術が考案されて普及するとともに、もやもや病の長期予後が徐々に改善してきた。当初は脳血管撮影が唯一の診断法であったが、1990年代に入ってMRI／MRAなど非侵襲的な診断法の普及は診療の質を大きく飛躍させるとともに、さまざまな脳循環代謝測定法の応用によって、もやもや病の病態に対する理解が急速に深まった。2000年に始まったJapan Adult Moyamoya (JAM) Trialは、その後わが国でAsymptomatic Moyamoya Registry (AMORE)など、多数の多施設共同研究が展開される転機となり、現在もわが国から世界に向けて発信されるエビデンスが増えつつある。また、2010年にRNF213 遺伝子がもやもや病の感受性遺伝子として同定されてからは、病因論にも大きなブレイクスルーが生じるとともに、この遺伝子が多くの他疾患にも関与していることが判明して、もやもや病の疾患概念に何らかの変化が生じようとしている。一方、1974年に発足した厚生省（現在は厚生労働省）のもやもや病研究班は、1978年の診断基準の策定に始まって、疫学、病理、診断、治療に大きな足跡を残してきたが、2015年以降は新たな展開として、高次脳機能障害の克服、就学就労の支援、ピアサポートなど、今まで以上に長期的かつ社会的な患者支援にもその役割を拡大している。もやもや病が発見されて70年以上が過ぎつつある今、このような歴史を鑑みつつ、もやもや病の診療や研究における最新の知見を本特集で網羅して、読者に今後の展望を明示するのは大変意義深いと考えている。執筆陣はいずれも自他ともに認める、もやもや病研究の第一人者ばかりである。本特集が、読者の皆さまのもやもや病に対する理解をさらに深め、今後の新たな診療や研究の糧になれば、編者としてこの上ない喜びである。（Editorialより）