臨床場面で遭遇しうる，遺伝学的検査にかかわる小児神経疾患の具体的な40症例を掲載．提示された症例における3つのポイントをもとに，遺伝学的検査の進め方，注意点など，診断に至るまでのプロセスをわかりやすく解説．日本小児神経学会機関紙『脳と発達』の連載27症例に，32項目を新たに追加．知っておくべき基本的な疾患や検査から，より高度な遺伝学的検査やメカニズム・希少疾患の解説まで，幅広く網羅した一冊．