遺伝学疾患の患者さんとその可能性のあるクライエントに対するカウンセリングについて包括的にまとめる．総論では家系図の作成法や再発率・変異率の推定法や計算法，および遺伝学的検査法などの最新情報と今日的課題を解説．各論では300以上の遺伝性疾患・病態について，原因・再発率・臨床像・遺伝カウンセリングのポイントの順にまとめている．臨床遺伝専門医，認定遺伝カウンセラーおよびそれを目指す医師・学生必携．