あらゆる医療者に求められるゲノム医療について体系的にカラーで学べる初学者向けテキスト．遺伝形式，遺伝カウンセリング，遺伝学的検査などの基礎や，難病・小児・生殖/周産期・がんなどの臨床の実際を解説． 【目次】 はじめに ─ゲノム医療を自らのものとして考えるために─ 1章 ゲノム医療の基礎 1-1 ゲノム医療の歴史 1-2 ゲノムの構造と機能 1-3 ゲノム情報と疾患 1-4 単一遺伝子疾患と多因子疾患 1-5 ゲノム医療を取り巻く環境や課題 2章 遺伝カウンセリングと遺伝学的検査 2-1 遺伝カウンセリング 2-2 家族歴と家系図 2-3 遺伝学的検査 3章 ゲノム情報にもとづいた治療薬の選択 3-1 薬の効果・副作用における個人差 3-2 ゲノム薬理学と薬理遺伝学 3-3 薬物動態に関連する薬理遺伝学検査 3-4 薬物動態に関連しない薬理遺伝学検査 4章 難病のゲノム医療 4-1 難病とは？ 4-2 遺伝性疾患の病態メカニズム 4-3 ゲノム情報にもとづく治療 4-4 正確な診断のためのゲノム解析手法 4-5 わが国における難病患者支援体制 5章 小児の先天異常に関するゲノム医療 5-1 先天異常症候群とは 5-2 小児遺伝診療の実際 5-3 未診断疾患に対する診断アプローチ 5-4 先天異常に関する社会資源と家族支援 5-5 先天異常における移行期医療 5-6 小児に対する遺伝カウンセリング 6章 生殖・周産期のゲノム医療 6-1 生殖・周産期における遺伝医療の歴史 6-2 出生前/着床前遺伝学的検査にかかる現状と課題 7章 がんのゲノム医療 7-1 がんとゲノム異常 7-2 がんの予防と遺伝性腫瘍 7-3 がんの遺伝子解析と個別化治療 8章 ゲノム情報の利活用 8-1 ゲノム医療の現状と全ゲノム解析時代の到来 8-2 病的バリアントを調べるためのデータベース 8-3 遺伝子の概要を知る手法 8-4 遺伝子バリアントの臨床的意義を知る手法 8-5 同一疾患やコホートにおける遺伝子バリアントの頻度を知る手法 8-6 大規模全ゲノムデータを活用した解析方法 9章 ゲノム医療における倫理的・法的・社会的課題（ELSI） 9-1 ゲノム医療における倫理的課題 9-2 ゲノム医療における法的課題 9-3 ゲノム医療における社会的課題 9-4 バイオバンクとELSI 9-5 ゲノム情報のデータシェアリングと患者・市民参画（PPI） おわりに ─ゲノム情報を有効に活用可能な世の中をめざして─ 索引 Column