遺伝医学のコンパクトな入門教科書として多くの学生に広く支持されているテキスト．基礎から臨床まで，医療を志す学生が知っておかなくてはいけない遺伝医学の知識を，わかりやすく，親しみやすい文章で解説．豊富な用語解説，コラムが理解を手助けする．今改訂では情報のアップデートはもちろん，遺伝疫学の解説が追加され，より充実した使いやすい1冊とした． 【主要目次】 I　遺伝学とは？ 　A．遺伝医学の小史 　B．遺伝医学の特性 　C．遺伝医学の役割 　D．遺伝性疾患の分類 　E．家系図のとりかた II　遺伝子とDNA，RNA 　A．核酸の構造とDNAの複製 　B．ヒトのゲノムの構成 　C．遺伝子の構造 　D．遺伝子の発現 　E．非コードRNA（ノンコーディングRNA）の重要性 　F．ゲノム変化と疾患の分子病理 III　遺伝子の担体としての染色体 　A．染色体の形態と分類 　B．染色体異常と発生機構 　C．染色体異常症 　D．X染色体の不活化 　E．染色体異常の発生頻度 　F．腫瘍と染色体異常 IV　ヒトのメンデル遺伝 　A．遺伝形質と遺伝型，接合性 　B．常染色体優性遺伝 　C．常染色体劣性遺伝 　D．X連鎖優性遺伝 　E．X連鎖劣性遺伝 　F．Y連鎖遺伝 　G．遺伝型から表現型へ（遺伝子産物としてのタンパクと疾患発症の関係） V　メンデル法則に従わない遺伝 　A．ミトコンドリア遺伝病 　B．エピジェネティクス関連の疾患 　C．多因子遺伝 VI　集団におけるアレル頻度のふるまい 　A．アレル頻度 　B．遺伝的変異 　C．ハーディ・ワインベルクの法則 　D．変異と進化と疾患アレル 　E．多型と進化 　F．多因子遺伝と多型 　G．関連解析と多型 VII　遺伝医学におけるライフサイエンスの知識と技術 　A．制限酵素と逆転写酵素 　B．組換えDNAと遺伝子クローニング 　C．ハイブリダイゼーション法 　D．ポリメラーゼ連鎖反応（PCR） 　E．染色体蛍光in situ ハイブリダイゼーション（FISH） 　F．DNA マイクロアレイ法と比較ゲノムハイブリダイゼーション（CGH）法 　G．次世代シーケンシングとエクソーム解析 　H．連鎖と遺伝子地図 　I．遺伝学を用いた疾患機序解明 　J．遺伝子改変と再生医学 　K．ヒトゲノム計画と遺伝医学 　L．RNA干渉（RNAi） 　M．ゲノム編集 　N．遺伝子診断法 VIII　病気の遺伝学 　A．先天性疾患 　B．多因子疾患 　C．がん 　D．正常変異形質 IX　ゲノム医療と倫理 　A．予防医学 　B．ヒトゲノムを対象とした遺伝子検査 　C．出生前診断法 　D．オーダーメード（個別化）医療と薬理遺伝学 　E．遺伝カウンセリング 　F．遺伝子治療 　G．遺伝医学と生命倫理 付録　ベイズ推定法 参考図書 索引