先天代謝異常症の多くは早期の発見と治療によって，以前に比べてはるかに長くよい状態を保つことができるようになった．しかし，その多くは希少疾患であり，医師は症例を直接経験して学ぶ機会は少ない．本書では比較的よく遭遇する疾患を実臨床の流れに沿った形で紹介し，疑似的な臨床体験を提供している．また，本書の第II部では各疾患のプロファイルを一覧形式で提示し，短時間で効率的に各疾患の概略を把握することができる．