公共データベースの情報を疾患研究に活かしたい方，ラボに眠っているオミクスデータがある方は必見！ ゲノムの変異と疾患をどのように結びつけるか？ 第一人者の研究事例からデータの使い方を学ぶ 【目次】 序 概論 ポストGWAS時代の遺伝統計学 第1章 遺伝統計学の基礎理論 1．大規模ゲノム配列決定時代の遺伝統計学 2．遺伝統計学の歴史と展望 3．メンデルランダム化と臨床疫学 4．polygenic risk scoreの臨床応用とその展望 5．パレオゲノミクスで紐解く日本人集団の系譜 第2章 大規模疾患ゲノム解析の現状 1．呼吸器感染症の大規模疾患ゲノム解析 2．がん領域のゲノムワイド関連研究 3．がんゲノムデータの共有基盤 4．クローン性造血とヒト疾患のかかわりー遺伝子変異とコピー数異常の統合解析による知見 5．精神疾患の発症におけるゲノムコピー数バリアントの関与 他 第3章 オミクス解析と疾患病態研究の最前線 1．免疫担当細胞に特異的な遺伝子発現機構と免疫疾患 2．eQTL情報と機械学習の融合研究 3．公共データを活用したpromoter usage QTL解析 4．大規模1細胞データを用いた遺伝統計解析 5．大規模メタボローム解析が明らかにする代謝プロファイルの多様性 他 第4章 HLA遺伝子型をめぐる生命現象 1．解読困難ゲノム領域HLA・KIR遺伝子の特徴 2．HLA多型によるT細胞受容体配列の個人差と自己免疫疾患発症リスク 3．ウイルス特異的T細胞の交差反応性とHLA遺伝子型ーCOVID-19の重症度との関連 4．自己抗原／HLAクラス2分子複合体と自己免疫疾患 第5章 人工知能技術のゲノミクス応用研究 1．人工知能技術のライフサイエンス分野への応用 2．遺伝子摂動応答オミクスデータを用いた治療標的予測ー疾患横断解析によるターゲットリポジショニング 3．オミクスデータ解析に対する人工知能・機械学習技術の発展 4．人工知能技術を駆使したがんゲノム研究への展開と今後の課題 5．遺伝情報解析に対する深層学習の応用ーHLA imputation法を例に 第6章 ゲノム情報の社会実装に向けた取り組み 1．公的データベースを通じたデータ共有の促進をめざして 2．遺伝統計学の活用によるゲノム創薬の現状と今後 3．ゲノム医療の実現に向けたデータの利活用と保護に関する国内外の動向 4．本邦における消費者向けDTC遺伝子検査サービスの社会実装の可能性 コラム 遺伝統計学・夏の学校＠大阪大学 索 引