すべての病気は遺伝素因に環境要因が加わって生じる。特定の遺伝子変異をもつほとんどの人が発症する遺伝子病から遺伝素因はほとんど関係のない感染症や中毒症まで、遺伝素因と環境要因が果たす役割は病気によって異なる。ポストゲノム時代を迎えて、我々は「病気がどのような機序で起こるのか？」の問いに答える絶好の位置にいると考えられる。 本書は疾患の病因解明へのアプローチの方法や技法について解説するとともに、実際の疾患を例にあげて、分子生物学的な見地から病態を解説するように企画された。また、疾患の分子機序が明らかになった例において、そのような分子を標的とする治療の開発例についても解説を加えた。 21世紀は疾患の原因となる分子を明確にし、その分子をターゲッティングして治療を行うという、本質的かつ生理的な医療が求められている。本書は疾患の分子生物学的な解説のみならず、そのような医学・医療を指向する入門書としても最適である。 第1章　病因解明へのアプローチ 1-1　疾患発症における遺伝子異常の役割 1-2　病因遺伝子解明の方法 第2章　疾患の発症機構の実際例 2-1　QT延長症候群の分子病態 2-2　大腸がんの遺伝子異常と多段階発症 2-3　消化性潰瘍とHericobacter pylori 2-4　ウイルス感染と肝炎 2-5　多因子病としての糖尿病 2-6　ビタミンD依存性くる病・型の分子機構 2-7　酸化LDLと動脈硬化 2-8　チャネル病の分子病態 2-9　染色体異常と白血病 2-10　遺伝子反復配列と神経疾患 第3章　分子標的治療の開発例 3-1　細胞内シグナル伝達分子を標的とした新しい薬物開発 3-2　免疫を標的とした治療法 3-3　遺伝子治療