遺伝学の基礎をふまえ、典型的かつ具体的な症例に基づいて、臨床遺伝学的アプローチをコンパクトに解説した一冊。本書は、必要最小限の分子遺伝学を解説する１編と、遺伝性疾患の理解に必要な知識をまとめた２編との２部構成です。各章の初めに「キーポイント」を配置し、「倫理的意味」、「ホットトピック」などのコラム、分かりやすい図を満載し、平易な文章で解説しています。章ごとに症例、復習問題と解答を掲載するなど、実践に即した内容で、臨床遺伝医学の要点を押さえた学習に最適です。