遺伝子レベルの情報が盛んに応用される時代となり、今や一部の医師や研究者だけが利用するものではなくなってきた。そこで本書は、初学者に向け、遺伝子診療の基本、臨床遺伝学や遺伝子関連検査、遺伝カウンセリングの基礎知識はもちろん、生殖・周産期関連などのテーマも含めて平易にわかりやすく説明した。臨床医、プライマリケア医、遺伝カウンセラー、臨床検査技師、看護師など、様々な立場の医療者の入門書として最適な一冊。