日本人類遺伝学会の編集による教科書が6年ぶりに改訂！必要な知識を習得し臨床に活かすことを目標に，基礎編と臨床編に分けた全18の講義形式で構成されている． 令和4年度改訂版医学教育モデル・コア・カリキュラムに準拠し，症例や豊富な図表を用いながらわかりやすく解説され，考えのまとめに役立つセルフアセスメントや最新情報をまとめたコラムも掲載されている．臨床遺伝学をはじめて学ぶ医療系学生に必携の1冊． 改訂第2版　序文　　松本直通 初版　序文　　松原洋一 医学教育モデル・コア・カリキュラム（令和4年度改訂版）対応表　　 編集委員会・執筆者一覧 本書における用語について 1　基礎編 第 1講義　臨床遺伝学とは　　井本逸勢 第 2講義　DNAレベルの個体差　　岡崎哲也 第 3講義　常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）（AR）　　大友孝信 第 4講義　常染色体顕性遺伝（優性遺伝）（AD）　　森貞直哉 第 5講義　X連鎖性遺伝　　西郷和真 第 6講義　ミトコンドリア遺伝　　三牧正和 第 7講義　染色体異常　　大場大樹 第 8講義　染色体検査の解像度とその利用　　村松友佳子 第 9講義　エピゲノム　　中林一彦 第10講義　が　ん　　岩泉守哉 第11講義　遺伝学的検査の網羅性とその利用　　三宅紀子 第12講義　家系図の描き方，遺伝的リスクの推定　　三宅秀彦 2　臨床編 第13講義　小児疾患　　西　恵理子 第14講義　生殖・周産期疾患　　江川真希子 第15講義　遺伝性腫瘍　　三田村　卓 第16講義　成人発症疾患　　松島理明 第17講義　遺伝情報に基づく治療 　　　　　1HBOC　　植木有紗 　　　　　2ATTRv アミロイドーシス　　松島理明 参考資料　遺伝関連データベース・ガイドライン　ウェブサイト一覧 索　引 COLUMN 1　遺伝カウンセリング　　三宅秀彦 2　エクソーム解析　　黒田友紀子 3　遺伝医学関連データベース　　才津浩智 4　バイオテクノロジー（生物工学・生命工学）　　中林一彦 5　遺伝子治療　　池田真理子