定評ある遺伝医学の体系的・包括的テキスト、8年ぶりの改訂。全面的に情報が更新され約100頁以上増、ゲノム医療に関する内容が格段に充実したことを踏まえタイトルを変更。遺伝子やゲノムの知識を医療にどう応用するか、世界の潮流を本書で一望できる。シークエンシング技術や統計学・情報学的手法、エピジェネティクス、また、集団間の遺伝的差異やバリアントの定義、CNV、非コードRNAなどの解説を拡充。巻末の症例提示ページは今版より各症例ごとに家系図を追加。患者ポートレートも刷新。