・本誌では約20年ぶりとなる内分泌代謝疾患の大特集号。2026年の日本内分泌学会創立100周年を前に、内分泌学の歴史を振り返り、未来を展望する。 ・古典的な内分泌代謝疾患から、ホルモン測定技術やゲノム研究、病理学の進歩により発見された疾患、免疫チェックポイント阻害薬、新しい治療法が生み出す病態まで、内分泌代謝領域の鍵となる疾患や病態を網羅。 ・最前線の研究者らが、論文や教科書では得られない歴史的知見と最新情報、今後の課題を提示する。本特集が専門家から初学者まで幅広く刺激を与え、内分泌学の次なる100年への道しるべとなることを期待したい。 ■内分泌疾患の温故知新ーー日本内分泌学会創設100周年を目前にして ・はじめに ●視床下部・下垂体 ・クッシング病ーー診断と治療の現状と今後の展望 〔key word〕クッシング病、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、グルココルチコイド、TSH ratio ・成人成長ホルモン分泌不全症と先端巨大症 〔key word〕成長ホルモン（GH）、成人成長ホルモン分泌不全症（AGHD）、先端巨大症、巨人症 ・下垂体TSH産生腫瘍のこれまでとこれから 〔key word〕甲状腺刺激ホルモン（TSH）、下垂体TSH産生腫瘍、甲状腺ホルモン不応症（RTH）、甲状腺ホルモン ・腫瘍随伴自己免疫性下垂体炎ーー疾患概念の発展と今後の展望 〔key word〕腫瘍随伴症候群、抗PIT-1下垂体炎、副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）単独欠損症、免疫チェックポイント阻害薬（ICI）関連下垂体炎 ・下垂体腺腫/下垂体神経内分泌腫瘍（PitNET）の病理診断、今昔 〔key word〕下垂体腺腫（pituitary adenoma）、下垂体神経内分泌腫瘍（PitNET）、病理診断 ・GH治療の歴史と展開 〔key word〕成長ホルモン（GH）治療、適応症、下垂体機能低下症、移行期医療 ・バソプレシン分泌異常症ーー中枢性尿崩症、抗利尿ホルモン不適切分泌症候群 〔key word〕バソプレシン（AVP）、中枢性尿崩症、抗利尿ホルモン不適切分泌症候群（SIADH） ・先天性腎性尿崩症の新しい治療戦略 〔key word〕先天性腎性尿崩症、バソプレシン、アクアポリン2（AQP2）水チャネル、プロテインキナーゼA（PKA）、Aキナーゼアンカータンパク（AKAP） ●甲状腺 ・バセドウ病の成因・診断・治療 〔key word〕甲状腺刺激ホルモン受容体（TSHR）、ヒト白血球抗原（HLA）、抗甲状腺薬（ATD）、抗原特異的新規治療法 ・甲状腺眼症の現状と展望 〔key word〕甲状腺眼症、ステロイドパルス療法、インスリン様成長因子1（IGF-1）受容体阻害薬、甲状腺刺激ホルモン（TSH）受容体阻害薬 ・慢性甲状腺炎と潜在性甲状腺機能低下症ーー妊娠関連含む 〔key word〕慢性甲状腺炎、甲状腺機能低下症、潜在性甲状腺機能低下症（SCH）、甲状腺刺激ホルモン（TSH）、甲状腺自己抗体 ・先天性甲状腺機能障害と遺伝子異常 〔key word〕先天性甲状腺機能低下症（CH）、甲状腺腫性CH、非甲状腺腫性CH、先天性甲状腺刺激ホルモン（TSH）単独欠損症、非自己免疫性甲状腺機能亢進症 ・薬剤性甲状腺機能障害 〔key word〕甲状腺機能障害、甲状腺中毒症、甲状腺機能低下症、薬剤性 ・ゲノムからみた甲状腺癌と分子標的薬 〔key word〕甲状腺癌、ゲノム、ドライバー遺伝子変異、分子標的薬、癌ゲノム医療 ●副甲状腺とカルシウムミネラル代謝 ・原発性副甲状腺機能亢進症を考える 〔key word〕原発性副甲状腺機能亢進症（PHPT）、無症候性、家族性低Ca尿性高Ca血症（FHH） ・副甲状腺機能低下症、偽性副甲状腺機能低下症と類縁疾患 〔key word〕副甲状腺機能低下症、常染色体顕性低カルシウム血症（ADH）、偽性副甲状腺機能低下症（PHP）、類縁疾患、先端異骨症 ・FGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症とリン感知機構 〔key word〕線維芽細胞増殖因子23（FGF23）、リン、くる病・骨軟化症、FGF受容体1（FGFR1） ・内分泌・代謝疾患としての骨粗鬆症 〔key word〕骨粗鬆症、超高齢社会、グルココルチコイド、骨粗鬆症リエゾンサービス ・骨系統疾患と新規治療 〔key word〕軟骨無形成症、低ホスファターゼ症（HPP）、骨形成不全症、薬剤開発 ・ビタミンDと全身疾患 〔key word〕ビタミンD、ビタミンD欠乏・不足 ●副腎 ・原発性アルドステロン症の温故知新 〔key word〕副腎皮質ホルモン、アルドステロン、ミネラルコルチコイド、原発性アルドステロン症（PA） ・アルドステロン産生病変の病理学 〔key word〕原発性アルドステロン症（PA）、アルドステロン合成酵素（CYP11B2）、免疫組織化学染色 ・コルチゾール産生副腎腫瘍の遺伝子異常 〔key word〕クッシング症候群、遺伝子変異、ステロイド合成阻害薬 ・褐色細胞腫・パラガングリオーマ 〔key word〕血中遊離メタネフリン分画、カテコールアミン合成酵素阻害薬、131I-MIBG内照射療法、クラスター分類 ・単一遺伝子疾患としての原発性副腎不全 〔key word〕副腎不全、小児、メンデル遺伝病、単一遺伝子疾患 ・原発性両側大結節性副腎皮質過形成（PBMAH）と遺伝子異常 〔key word〕原発性両側大結節性副腎皮質過形成（PBMAH）、ARMC5、KDM1A ●糖尿病・脂質代謝 ・1型糖尿病ーー劇症、急性発症、緩徐進行（3つのサブタイプ） 〔key word〕1型糖尿病、劇症、急性発症、緩徐進行 ・肥満、2型糖尿病とアディポネクチン/アディポネクチン受容体シグナル 〔key word〕糖尿病、肥満、アディポネクチン、アディポネクチン受容体（AdipoR）、健康長寿 ・糖代謝異常合併妊娠 〔key word〕妊娠糖尿病（GDM）、糖尿病合併妊娠、周産期合併症、プレコンセプションケア、DOHaD ・尿酸代謝異常症と内分泌疾患 〔key word〕尿酸代謝異常症、内分泌疾患、尿酸トランスポーター、プリン分解、尿酸降下薬 ・脂質異常症の未来予想図 〔key word〕高脂血症、低脂血症、動脈硬化、脂質難病、個別化医療 ●性腺 ・性分化疾患の考え方ーーUpdate 〔key word〕性分化疾患（DSD）、アンドロゲン、セックス、ジェンダー、性的マイノリティ、社会的性決定 ・多嚢胞性卵巣症候群 〔key word〕病態、家族集積性、環境因子、診断基準、生涯管理 ・男性性腺機能低下症の診断と治療ーー小児から加齢男性性腺機能低下症まで 〔key word〕性腺機能低下症、低テストステロン、男性不妊、加齢男性性腺機能低下症（LOH症候群） ●内分泌疾患と診療科連携 ・遺伝性腫瘍症候群としての内分泌腫瘍 〔key word〕多発性内分泌腫瘍症（MEN）、遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ（hPPGL）、遺伝学的検査、ゲノム医療 ・免疫チェックポイント阻害薬による内分泌代謝障害 〔key word〕免疫関連有害事象（irAE）、PD-1、CTLA-4、下垂体、甲状腺 ・内分泌代謝領域におけるDOHaD学説 〔key word〕Dutch Famine（オランダ飢餓）、Barker仮説、DOHaD学説、エピジェネティクス ・内分泌疾患の移行期医療ーー小児科医師と成人診療科医師に必要な視点 〔key word〕移行期医療、内分泌疾患、患者教育、自立支援 本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。