厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．ファブリー病が治療可能となった今日において，症状からゴーシェ病を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるゴーシェ病患者さんが標準的な治療を受けられるよう企画された．