できるだけ早く診断し，療育を含めた対症法をプログラムするために．レット症候群の診断と診療にかかわるすべてのスタッフへ．その診断の困難さ は，1999年 に 報 告 さ れ た 主 な 原 因 遺 伝 子，MECP2の発見から進んだ研究で見直された診断基準により，徐々に変わっていくことが予測される．厚生労働省「レット症候群」研究班がその研究成果より，概要，よくある症状の解説と対症法，社会福祉資源や，今後期待される治療をまとめた． はじめに 執筆者一覧 1 レット症候群の概要 1 レット症候群の歴史 2 レット症候群の診断基準 3 レット症候群の遺伝子 4 レット症候群の病態 付録図MECP2 の遺伝学 2 よくある症状の解説と対処法 1 退行 2 手の合目的的運動の消失 3 手の常同運動とその他の常同運動 4 言語コミュニケーションの消失 5 歩行障害・粗大運動の障害 6 発育障害と小頭症 7 てんかん 8 自閉性、行動の問題 9 筋緊張異常、不随意運動 10 睡眠障害 11 痛覚鈍麻と自傷行為 12 循環器の問題ー心機能と血管調節障害ー 13 呼吸障害 14 嚥下障害 15 便秘・消化管運動異常 16 思春期・第二次性徴、内分泌 17 整形外科的問題 18 歯科・咀嚼・歯ぎしり 19 リハビリテーションについて 3 社会福祉資源 4 今後期待される治療 　おわりに 　付記　　 　索引