日々新しい疾患が増え続けている遺伝性神経疾患．これらの疾患のなかには，「治療可能な遺伝性神経疾患」が少なからず含まれており，できるだけ早い段階で診断・鑑別し，神経の変性がはじまる前に治療を開始することが大事である．本書は，治療可能な疾患を見逃さないためのフローチャートと，近年明らかになった疾患を中心にエビデンスレベルとともに治療方法を解説した． 序文 執筆者一覧 エビデンスレベルの分類 略語一覧 「第1部　症候」の読み方 第1部　症候 1　意識障害 2　退行 3　大頭症 4　不随意運動 5　眼球運動異常，眼科的異常 6　肝脾腫 7　てんかん 第2部　総論 1　アミノ酸代謝異常症 2　有機酸代謝異常症 3　脂肪酸代謝異常症 4　ライソゾーム病，ペルオキシソーム病 5　ミトコンドリア病 6　尿素サイクル異常症 7　SLCトランスポーター異常症 8　神経伝達物質病 第3部　各論 A.ミトコンドリア関連疾患 1　チアミン（ビタミンB1）代謝異常症候群 　（1）チアミンピロホスホキナーゼ1欠損症 　（2）ビオチン反応性大脳基底核病 2　リボフラビン反応 　（1）Brown-Vialetto-Van Laere症候群，Fazio-Londe病 　（2）ミトコンドリア呼吸鎖複合体I欠乏症（ACAD9欠損症） 　（3）モリブデン補助因子欠損症A型 　（4）コエンザイムQ10欠損症 　（5）チオレドキシン2欠乏症 　（6）ミトコンドリア炭酸脱水酵素欠損症 　（7）ミトコンドリアグルタミン酸オキサロ酢酸トランスアミナーゼ欠損症 3　その他 　（1）エチルマロン酸脳症 B.SLCトランスポーター異常症および関連疾患 1　葉酸，葉酸輸送・代謝 　（1）脳葉酸輸送欠損症 　（2）メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症 2　脳ドパミンーセロトニン小胞輸送 　（1）脳ドパミンーセロトニン小胞トランスポーター変異疾患 3　ドパミン輸送 　（1）ドパミントランスポーター欠乏症候群 4　クレアチン輸送・代謝 　（1）脳クレアチン欠乏症候群 5　グルコース輸送 　（1）グルコーストランスポーター1欠損症 C.その他 1．ウリジン反応性てんかん性脳症 2．PAK3関連性知的障害 索引 NOTE ・大頭症をきたす疾患 ・不随意運動の定義と診断