時には参考書、時には辞書として。 成人期にも移行する代表的な小児神経疾患についてまとめた、小児と成人診療をつなぐ一冊。 ●重症小児疾患は成人期まで生活できるようになり、成人病態の治療に対して成人科の受診が必要になってきた。その際、成人科での診療にスムーズに移行しないことが多く、小児ー成人移行期医療という社会問題になってきた。 ●しかしこれは、遺伝子治療も含めた医療の進歩により重症小児疾患の救命が可能になり、予後も改善する患者が増えてきたことを意味する。これからは小児科のみならず、内科医も小児疾患について学ばなければならない。 ●本特集では、小児神経疾患で成人期にも移行する疾患を中心に疾患概念や最新の治療法はもちろん、合併症や成人期の診療について長期予後や成人期の問題点、生活および社会的支援についても解説する。 【目次】 1．ダウン症候群 2．ダウン症候群以外の染色体異常 3．神経筋疾患─ジストロフィン異常症 4．神経筋疾患─ミオパチー（代謝性）、重症筋無力症など 5．神経筋疾患─脊髄性筋萎縮症 6．脳性麻痺 7．結節性硬化症 8．てんかん─自然終息性てんかん（熱性けいれんを含む） 9．てんかん─薬剤抵抗性（難治性）てんかん 10．てんかん─進行性ミオクローヌスてんかん 11．ミトコンドリア病 12．アミノ酸代謝異常症 13．ライソゾーム病─ゴーシェ病、ファブリー病など 14．ムコ多糖症 15．ペルオキシソーム病─副腎白質ジストロフィーを中心に 16．金属代謝異常症 17．遺伝性変性疾患─SENDA/BPAN（WDR45関連神経変性症）