日本人類遺伝学会，日本遺伝カウンセリング学会の共同運営による，臨床遺伝専門医制度委員会が監修した，臨床遺伝専門医テキストシリーズ．本シリーズは「臨床遺伝学総論」「臨床遺伝学生殖・周産期領域」「臨床遺伝学小児領域」「臨床遺伝学成人領域」「臨床遺伝学腫瘍領域」の5冊からなり，今回，第3弾となる「各論2　臨床遺伝学小児領域」が満を持しての刊行となりました．臨床遺伝専門医を目指す医師，必読の書です． 発刊にあたって  小崎健次郎 発刊にあたって  櫻井晃洋 「臨床遺伝専門医テキスト」総編集の序  蒔田芳男 「各論2 臨床遺伝学小児領域」編集の序  清水健司／大友孝信／森貞直哉 本書における用語について 執筆者一覧 1．総論 1．小児領域オーバービュー  A 小児期の臨床遺伝学的特性  沼部博直  B 先天異常の概要と発症要因  黒澤健司  C 小児期の遺伝医療体制  小崎健次郎 2．小児期の遺伝カウンセリング  A 代諾者へ伝える遺伝カウンセリング  川目 裕  B 本人へ伝える遺伝カウンセリング  小崎里華 3．小児期の遺伝学的検査  A 染色体検査・遺伝学的検査  大橋博文  B 網羅的遺伝子関連検査  要  匡  C 小児のがん遺伝子パネル検査  加藤元博 4．小児期の診察とマネージメント  A dysmorphologyの診かた  西 恵理子  B 自然歴と包括的健康管理  古庄知己  C 社会福祉資源  渡邊順子 5．連携医療  A 周産期医療との連携  吉橋博史  B 成人期医療との連携  近藤達郎 2．各論 1．実践診療  A 先天異常症候群  升野光雄  B 神経筋疾患  荒川玲子  C 腎疾患  上原朋子  D 性分化疾患  長谷川奉延  E 内分泌疾患  依藤 亨  F 骨系統疾患  藤原 誠  G ミトコンドリア病  三牧正和  H 先天代謝異常症  酒井規夫  I 原発性免疫不全症  今井耕輔  J 先天性難聴  西尾信哉  K 眼疾患  仁科幸子  L 遺伝性皮膚疾患  国定 充  M 多因子疾患・先天異常誘発物質  水野誠司 索 引