・哺乳類のエピジェネティクスの代表例として知られる“X染色体不活性化”をイギリスの女性研究者Merry Lion博士、およびアメリカの日系研究者大野乾博士が発見して約60年がたつ。 ・今回の特集では、1モデル動物によるメカニズム解析、2幹細胞における初期化現象、3ヒト疾患の3つのテーマで、各分野の専門家に研究の紹介してもらう企画を立案した。 ・本特集が、謎に満ちた“X染色体不活性化”の理解の一助となることを願っている。将来、ヒト疾患解析、再生医療も含め、これまでの基礎研究がさまざまな方向に発展することを期待したい。 ■ X染色体不活化と疾患　─新たな展開 ・はじめに ・X染色体不活性化の分子メカニズム 〔key word〕ヘテロクロマチン、Xist（X-inactive specific transcript）RNA、長鎖ノンコーディングRNA（lncRNA）、H2AK119ub、H3K27me3、H3K9me3 ・不活性X染色体の三次元構造と遺伝子発現制御 〔key word〕X染色体不活性化（XCI）、遺伝子発現制御、ゲノム三次元構造、Hi-C、複製タイミング ・非メンデル遺伝とX染色体不活性化異常ーー思い込みを除いて、新たな発見へ 〔key word〕X染色体不活性化（XCI）、Ftx non-coding RNA、性差を示す疾患 ・霊長類におけるX染色体遺伝子量補正 〔key word〕霊長類、カニクイザル、X染色体不活性化（XCI）、XCU（X chromosome up-regulation） ・生殖細胞初期化におけるX染色体再活性化のイメージング 〔key word〕X染色体再活性化（XCR）、X染色体不活性化（XCI）、始原生殖細胞（PGCs）、リプログラミング ・iPS細胞誘導におけるX染色体再活性化 〔key word〕X染色体再活性化（XCR）、iPS細胞誘導、Xist、Xtreme ・女性多能性幹細胞における不可逆的X染色体不活化破綻と病態モデリング 〔key word〕ヒト多能性幹細胞、XCI erosion、病態モデリング ・女性特有の神経発達障害に関するX染色体不活性化ーーMICPCH症候群 〔key word〕MICPCH症候群、CASK、TBR1、GluN2B、シナプス ●TOPICS 解剖学 ・歯の硬化に必要な血管新生と象牙質形成のカップリング 臨床検査医学 ・新型コロナウイルス核酸検査手引き書ーー日本遺伝子診療学会 新型コロナウイルス感染症検査委員会編「はじめて新型コロナウイルス検査を行う方のために」 ●連載 人工臓器の最前線 ・14．バイオマテリアルと組織再生型人工臓器 〔key word〕脱細胞化組織、組織工学、再生医療、小口径血管、ダチョウ頸動脈 医療AI技術の現在と未来ーーできること・できそうなこと・できないこと ・9．公共シークエンスレポジトリを用いた大規模トランスクリプトーム解析からの知識発見 〔key word〕トランスクリプトーム解析、スプライシング異常、ビッグデータ解析、クラウド 医療DX--進展するデジタル医療に関する最新動向と関連知識 ・3．行動変容を伴う医療機器プログラム評価の考え方 〔key word〕認知行動療法、医療機器プログラム、二重盲検ランダム化比較試験、シャムアプリ、プラセボ効果 ●フォーラム グローバルヘルスの現場力 ・11．コロナ禍でベトナム人技能実習生が自分自身の健康を守るためには 本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。