厚労省研究班と日本先天代謝異常学会の協働によるエビデンスに基づくガイドライン．ファブリー病が治療可能となった今日において，症状からファブリー病を疑い，病状が進行する前に診断し，早期に治療を開始することが課題となっている．本ガイドラインは先天代謝異常症を専門としていない医師を読者対象とし，全国にいるファブリー病患者さんが標準的な治療を受けられるよう企画された． 序文 診療ガイドラインの刊行にあたって 診療ガイドラインの編集にあたって 診療ガイドラインの作成方法に関して 作成組織 使用上の注意 対象となる患者 利益相反 I   ファブリー病の概要 疾患概要 病態 臨床症状および臨床病型 臨床検査および診断 治療 フォローアップ II   治療に対するクリニカルクエスチョン（CQ） CQ1     ファブリー病に対する酵素補充療法は，QOLおよび生命予後を改善させるか？ CQ2     ファブリー病に対する酵素補充療法は，疼痛を改善させるか？ CQ3-1   ファブリー病に対する酵素補充療法は，被角血管腫を改善させるか？ CQ3-2   ファブリー病に対する酵素補充療法は，発汗障害を改善させるか？ CQ4     ファブリー病に対する酵素補充療法は，消化器障害を改善させるか？ CQ5     ファブリー病に対する酵素補充療法は，循環器合併症を改善させるか？ CQ6     ファブリー病に対する酵素補充療法は，腎合併症を改善させるか？ CQ7-1   ファブリー病に対する酵素補充療法は，脳卒中の頻度を軽減させるか？ CQ7-2   ファブリー病に対する酵素補充療法は，大脳白質病変の進行を抑制させるか？ CQ8     ファブリー病に対する酵素補充療法は，耳鼻科的合併症を改善させるか？ CQ9     ファブリー病に対する対症療法は，疼痛を改善させるか？ CQ10     ファブリー病に対する対症療法は，循環器合併症を改善させるか？ CQ11-1   ファブリー病に対する薬物による対症療法は，腎合併症を改善させるか？ CQ11-2   ファブリー病に対する腎移植は，腎合併症を改善させるか？ CQ12   ファブリー病に対する対症療法は，耳鼻科的合併症を改善させるか？ III   治療開始基準と海外のガイドライン IV   診断や診療のための参考事項 治療評価のための臨床検査 新生児スクリーニング 酵素製剤に対する抗体 遺伝カウンセリング 公的助成制度 ファブリー病の診断・患者支援に関する情報 索引