技術の進歩・発展により、多様な遺伝子検査が日常検査となり、ゲノム医療が大きく進展している。求められる遺伝子検査の内容も高度になっている。本書ではゲノムや遺伝子、染色体について、はじめて学ぶ学生でも、既に現場で活躍する技師が的確に業務を行え、「認定臨床染色体遺伝子検査師」として必要不可欠な知識や技術を網羅した内容である。 1章　ゲノム 　1.1　ゲノムとは 　1.2　ゲノム医療とは 　1.3　先端技術の概要 　1.4　データベースの種類と検索法 2章　遺伝子の基礎 　2.1　核酸の構造 　2.2　遺伝子の構造 　2.3　DNAの複製 　2.4　遺伝子の発現と制御 　2.5　タンパク質のプロセシング 　2.6　ノンコーディング RNA 　2.7　遺伝子変異・修飾と多型 　2.8　エピジェネティクス 　2.9　がん 　2.10　遺伝子治療 　2.11　移植・再生医療 　2.12 　ファーマコゲノミクス（PGx） 3章　染色体の基礎 　3.1　染色体の構造 　3.2　染色体の構成 　3.3　細胞周期と遺伝子染色体 　3.4　細胞分裂 　3.5　配偶子から受精・着床 4章　臨床遺伝学 　4.1　メンデル遺伝 　4.2　非メンデル遺伝 　4.3　染色体異常と発生機序 5章　造血器腫瘍 6章　先天異常 7章　分子病理学的診断と標的治療 　7.1　病系分類と遺伝子染色体変異 　7.2　分子標的治療薬 　7.3　家族性腫瘍 8章　感染症の遺伝子検査　 　8.1　検査の分類 　8.2　検査目的と方法 9章　遺伝子多型 　9.1　遺伝子多型を利用した検査 10章　遺伝子検査法 　10.1　遺伝子関連検査の種類 　10.2　検体の取扱い 　10.3　遺伝子検査に必要なもの 　10.4　核酸抽出 　10.5　核酸の電気泳動 　10.6　核酸増幅 　10.7　解析 11章　染色体検査法 　11.1　細胞培養法 　11.2　標本作製法 　11.3　分染法 　11.4　核型分析 　11.5　蛍光 in situ hybridization 　11.6　検査機器 12章　倫理 　12.1　インフォームドコンセント 　12.2　遺伝倫理 　12.3　遺伝カウンセリングと遺伝情報管理 13章　品質保証認証　 　13.1　遺伝子検査の品質保証認証 　13.2　染色体検査の品質保証認証 用語一覧 索引