近年、大腸がん診療において遺伝子関連検査の重要性が高まっている。本ガイダンスは予後予測や治療選択に重要なRAS遺伝子変異・BRAF V600E遺伝子変異・MMR機能欠損検査の適切な実施、治療への反映について解説。さらに次世代シークエンス法による包括的遺伝子検査や血液サンプルを用いた体細胞遺伝子検査（リキッドバイオプシー）など開発が進む新規技術についてもその現状と今後の展望を紹介する。