・一細胞解析に象徴される新しいオミクス技術が、大規模ヒトゲノム配列との統合を経て生命現象の解釈を可能にしつつある。ゲノム個別化医療・創薬の重要性は広く一般認識されるに至った。 ・遺伝統計学も古典的な遺伝ー形質関連解析から脱皮し、分子細胞生物学、情報学、数理科学、疫学、臨床医学と自在に組み手を行う、さながら総合格闘技のような学問へと進化した。 ・情報伝達技術の世界規模の普及は、サイエンスの変革も急速に加速した。ヒトゲノム研究をめぐる状況は特に著しい。本特集が新時代に立ち向かう若い研究者の一助になれば幸いである。 ■第5土曜特集　遺伝統計学の新潮流ーー新規創薬・個別化医療への挑戦 ・はじめに ●遺伝統計学の理論と実践 ・遺伝統計学の基礎理論 〔key word〕遺伝統計学、集団遺伝学、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、メンデルランダム化解析（MR） ・Polygenic risk scoreとゲノム個別化医療 〔key word〕個別化医療、ゲノム、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、一塩基多型（SNP） ・ヒトオミクスデータと深層学習 〔key word〕深層学習モデル、Transformer、Attention機構、Enformer ・シングルセル時代のシステム生物学ーーシングルセルマルチオミクスによる遺伝子制御ネットワークの推定 〔key word〕システム生物学、遺伝子制御ネットワーク、シングルセルマルチオミクス ・ロングリードシークエンス技術と難病ゲノム解析 〔key word〕ロングリードシークエンス（LRS）、構造多型（SV）、リピート伸長変異、Pacific Biosciences（PacBio【○R】）、Oxford Nanopore Technologies（ONT） ・ロングリードシークエンス技術と集団ゲノム解析 〔key word〕ロングリードシークエンス、構造多型（SV）、基準ゲノム配列、Telomere-to-Telomere（T2T）アセンブリ、パンゲノム ・アジアにおけるゲノム医学研究ーーGenomeAsia 100K Project 〔key word〕アジア人、ゲノム医学、遺伝的多様性、集団遺伝学 ・琉球諸島の人々における集団ゲノム解析 〔key word〕琉球諸島、集団遺伝学、ゲノム、遺伝的多様性、集団形成過程 ・縄文人由来変異が解き明かす縄文人と渡来人の混血過程 〔key word〕縄文人由来変異、ancestry marker index（AMI）、Jomon allele score（JAS）、集団平均ポリジェニックスコア（PA_PS） ・便中ヒトゲノム情報からの個人情報の再構築 〔key word〕腸内微生物叢、メタゲノムショットガンシークエンシング、ヒトゲノム由来配列、個人情報 ●遺伝統計学と疾患オミクス研究 ・眼科疾患における大規模ゲノム解析 〔key word〕眼科形質、多因子疾患、多遺伝子リスクスコア（PRS）、遺伝性網膜ジストロフィ（IRD）、遺伝子治療 ・アルツハイマー病ゲノム解析の現状 〔key word〕アルツハイマー病（AD）、APOE遺伝子、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、レアバリアント、ポリジェニックリスクスコア（PRS） ・整形外科疾患で最も注目される変形性関節症の大規模ゲノム解析 〔key word〕変形性関節症（OA）、大規模ゲノム解析、ゲノムワイド関連研究（GWAS）、シングルセルRNA解析（scRNA-seq） ・痛風・高尿酸血症の大規模ゲノム解析 〔key word〕尿酸値、尿酸輸送体、ゲノムワイド関連解析（GWAS）メタアナリシス、遺伝率、機能解析 ・原発性アルドステロン症の遺伝的背景と高血圧への寄与 〔key word〕原発性アルドステロン症、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、高血圧、Wnt/β-カテニン経路 ・希少難治性疾患・間質性膀胱炎の遺伝的背景 〔key word〕間質性膀胱炎（IC）、ハンナ型IC（HIC）、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、HLA遺伝子 ・中枢神経胚細胞腫の多層的オミクス解析 〔key word〕胚細胞腫、ゲノム解析、メチル化解析、ジャーミノーマ、ノンジャーミノーマ ・炎症性皮膚疾患における単層および多層的オミクス解析 〔key word〕アトピー性皮膚炎（AD）、乾癬、ゲノム解析、マイクロバイオーム解析、多層的オミクス解析 ・自己免疫疾患の多層的オミクス解析 〔key word〕ゲノム、エピゲノム、RNA-seq、eQTL解析、B細胞受容体 ・ゲノム解析による発がんメカニズムの探索 〔key word〕クローン進化、系統樹解析、発がん ・がん種・人種横断的なゲノムワイド関連解析 〔key word〕ゲノムワイド関連解析（GWAS）、遺伝的相関、乳がん、前立腺がん ●遺伝統計学とシングルセル解析 ・シングルセルRNAシーケンスーー宿主と病原体の複雑な相互作用を明らかにする 〔key word〕感染症、細菌、シングルセルRNAシーケンス（scRNA-seq）、サルモネラ菌 ・シングルセルレベルの空間トランスクリプトーム解析の新潮流 〔key word〕空間トランスクリプトーム解析、シングルセル解像度、シーケンス、イメージング ・1細胞解像度の細胞アイデンティティの定量とシミュレーション 〔key word〕モデリング、シミュレーション、遺伝子制御ネットワーク ・循環器疾患におけるシングルセル解析研究の実際 〔key word〕循環器疾患、シングルセル解析、分子病態 ・がん領域におけるシングルセル解析 〔key word〕腫瘍微小環境、がん免疫療法、がん細胞、T細胞、シングルセルシークエンス ・リウマチ・膠原病疾患におけるシングルセル解析 〔key word〕シングルセル解析、関節リウマチ（RA）、全身性エリテマトーデス（SLE）、抗好中球細胞質抗体（ANCA）関連血管炎（AAV） ・新型コロナウイルス感染症におけるシングルセル解析 〔key word〕新型コロナウイルス感染症（COVID-19）、シングルセル解析、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、expression quantitative trait locus（eQTL）、 ・自然免疫応答の遺伝的多様性を単一細胞分解能で理解する 〔key word〕シングルセル、ガウス過程、発現量・量的形質座位（eQTL）、自然免疫、新型コロナウイルス感染症（COVID-19） ・脂肪組織のシングルセル解析はインスリン抵抗性の概念をどうアップデートするか 〔key word〕snRNA-seq（single nucleus RNA-seq）、脂肪細胞・脂肪前駆細胞の多様性、核ライブラリの特性、統合シークエンス解析 ・Human Cell Atlasプロジェクトの軌跡と今後の展望 〔key word〕Human Cell Atlas（HCA）、バイオロジカルネットワーク、データエコシステム ●遺伝統計学とゲノム創薬 ・大規模オミクス解析時代のゲノム創薬 〔key word〕ゲノム創薬、ゲノムワイド関連解析（GWAS）、オミクス解析、薬剤転用 ・人工知能を活用した創薬研究 〔key word〕創薬、人工知能（AI）、低分子医薬品、中分子医薬品 ・製薬業界におけるゲノム創薬の活用 〔key word〕ゲノム創薬、臨床試験の成功確率向上、バイオバンク、eQTL（expression quantitative trait locus）、pQTL（protein quantitative trait locus） 本雑誌「医学のあゆみ」は、最新の医学情報を基礎・臨床の両面から幅広い視点で紹介する医学総合雑誌のパイオニア。わが国最大の情報量を誇る国内唯一の週刊医学専門学術誌、第一線の臨床医・研究者による企画・執筆により、常に時代を先取りした話題をいち早く提供し、他の医学ジャーナルの一次情報源ともなっている。