遺伝性白質疾患の診断にあたっては，画像診断が鑑別診断のうえで重要．これら疾患の診断の入り口となる検査がMRI，特にT2強調像である．本書では，国内で報告された希少疾患も含めて，実に64疾患の症例写真を330枚も収載．また遺伝性白質疾患141疾患について，画像などからみられる大脳白質ないし付随する病変の特徴を表にまとめた．臨床現場でも広く役立てていただきたい遺伝性白質疾患の診断には必携の書．