全ゲノム解析による多様な難病の研究について、 各分野のエキスパートが現状と展望を解説！ ●難病に対する診断や治療法の開発に対し、ゲノム解析の活用が期待されている。候補遺伝子の解析（遺伝子検査）は日常診療にも用いられ、全エクソーム解析によって多くの病的バリアントが特定されることがわかってきた。 ●日本の未診断疾患イニシアティブ（IRUD）事業では、未診断難病患者の43％で病的バリアントが特定され、進行中の難病の全ゲノム解析プロジェクトによって、さらに9％ほどの患者に病的バリアントが見出された。 ●難病のゲノム医療の概説、技術面やデータ共有などの基盤的活動の紹介や、倫理社会面についての考察のほか、難病の各分野における全ゲノム解析研究の現状と展望をわが国のトップランナーに解説いただいた。 【目次】 総論 　1．難病のゲノム医療に向けた現状と展望 　2．ゲノム解析技術の進歩 　3．難病のゲノム解析に必要なデータベースと今後の展望 　4．未診断疾患イニシアチブ（IRUD） 　5．難病の全ゲノム解析プロジェクトにおけるゲノム基盤 　6．難病の全ゲノムに関する実証事業 各論 　7．希少疾患の網羅的ゲノム解析─全エクソーム解析/全ゲノム解析 　8．神経難病の全ゲノム解析 　9．筋疾患におけるゲノム医療─トランスクリプトーム解析とロングリードシークエンス 　10．難聴の全ゲノム解析 　11．遺伝性網膜疾患のゲノム解析 　12．心筋症の全ゲノム解析 　13．心血管疾患における遺伝学的検査 　14．血液疾患の全ゲノム解析 　15．遺伝性腫瘍の全ゲノム解析 　16．多因子性神経難病の全ゲノム解析─筋萎縮性側索硬化症