まだ届いていませんが、とても役に立つので楽しみです。

疾患の種類は多いが，それぞれがきわめてまれなために，これまで専門家に委ねられていた先天代謝異常症は，タンデムマス法によりスクリーニングの幅が広がり，予想を超えた多くの患者が発見されている．一般小児科医が時期を逃さず対応できるよう，難解な原因酵素の分子メカニズムを代謝マップで照準化し，主に日本人にみられる200疾患の見つけ方，検査手順と早期治療法を示した．